Про діагнози, з якими вони живуть, більшість навіть і не чули

Складна діагностика, пожиттєва та коштовна терапія – такими є реалії орфАнних пацієнтів. Це – люди з рідкісними генетичними захворюваннями, деякі з яких взагалі неможливо вилікувати. Та пацієнти – рук не опускають, й борються за своє життя та здоров’я. Тему продовжить Юлія Кочет.

У родині Семеніхіних двоє чудових хлопчаків. Шестикласник Артем та студент Дмитро. І діагноз у братів один на двох – муковісцидоз. Це рідкісна генетична хвороба, яка вражає усі органи, що виділяють слиз. Постійні інгаляції, фізіотерапія, купи пігулок, заняття спортом – за здоров’я хлопців мама веде щоденну боротьбу.

Ще якихось 10 років тому, діти з таким діагнозом навіть не доживали до дорослого віку. Зараз це – 40-48 років. Хлопцям потрібна купа пігулок. Деякі ліки родина отримує безкоштовно. Та інші препарати, спецхарчування, вітаміни – купують власним коштом. Так само як і медикаменти під час щорічних госпіталізацій.

Щоденно бореться за життя та здоров’я свого сина і пані Вікторія. У хлопчика – імунодефіцит. Його імунна система втрачає здатність опиратися інфекціям та аутоімунним захворюванням. А торік у Юри діагностували ще одне рідкісне захворювання – неспецифічний виразковий коліт. Тепер щомісяця на лікування та спецхарчування Юрі потрібна чимала сума.

Тож мама стукає в усі можливі двері. Опускати руки, каже, права не має. Адже це спецхарчування потрібно приймати довго та без перерв.

А Юра у перервах між крапельницями, обстеженнями та аналізами намагається займатися звичними для його віку справами. Грає в шахи, обожнює музику, творчість і мріє.

У Дніпрі на диспансерному обліку з орфанними захворюваннями – майже 500 дорослих та дітей. Торік з міського бюджету на ліки та спецхарчування для них виділили майже 8 мільйонів гривень.

У держбюджеті ж цього року обіцяли збільшити фінансування програм рідкісних генетичних захворювань. Йдеться про суму у 2,5 мільярди гривень. Та поки це лише обіцянки.

Ще 5 років тому в Україні навіть не говорили про орфанних пацієнтів. Тепер, завдяки активній позиції громадськості, є і перелік рідкісних захворювань, і збільшення фінансування. Та скільки саме таких людей в Україні – сказати важко. Створення реєстру поки у планах. Так само, як і поява спеціальних центрів, де орфанні пацієнти отримуватимуть консультації та лікування.